Tay-Sachsin taudin löysivät englantilainen silmälääkäri Warren Tay (s. 1843 ja k. 15.5.1927) ja yhdysvaltalainen Bernard Sachs. Tay-Sachsin tauti on 15. kromosomissa oleva geenivirheen aiheuttama peittyvästi periytyvä oireisto; tauti vioittaa keskushermostoa ja aiheuttaa mm. sokeutta, kehitysvammaa sekä varhaista dementiaa. Sairastunut rappeutuu vääjäämättömäsi ja saa halvauskohtauksia, menettää kykynsä reagoida ja ymmärtää puhetta, eikä lopulta pysty enää hengittämäänkään. Tay-Sachsin tauti on ns. synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Sen aiheuttaa resessiivinen entsyymigeenin alleeli. Lapsi, joka on saanut molemmilta vanhemmiltaan virheellisen geenialleelin sairastuu ja solujen lysosomeihin alkaa kertyä ganglisosidejä – eräs lipidityyppi – ja kudosten, erityisesti aivojen toiminnassa alkaa esiintyä häiriöitä. Tauti on entsyymipuutostauti, jossa heksosamidi-A-entsyymin puuttuessa gangliosidien pilkkoutuminen estyy ja seurauksena on lopulta vaikea keskushermoston sairaus.
Vuonna 1843 syntynyt Tay sai lääketieteellisen koulutuksensa Royal College of Surgeonsista Lontoossa, Englannissa, vuonna 1866. Kun Tay valmistui, hänestä tuli Englannin kirurgien ammattijärjestön eli Royal College of Surgeonsin jäsen. Vuonna 1868 Taysta tuli Lontoon Blackfriarsin ihosairauksien sairaalan apulaiskirurgi. Vuotta myöhemmin Taysta tuli Lontoon Blackfriarsin ihosairauksien sairaalan, Royal College of Surgeonsin, stipendiaatti, jonka ammattinimikkeellä hän saattoi alkaa harjoittaa kirurgiaa Lontoossa. Tuona vuonna, 25-vuotiaana, Taysta tuli apulaiskirurgi ja silmälääkäri sekä silmälääkäri Lontoon sairaalassa. Lontoon sairaalassa ollessaan Tay työskenteli monilla lääketieteen aloilla harjoittavan kirurgin Sir Jonathan Hutchinsonin (s. 23.7.1828 Selby, Yorkshire ja k. 23.6.1913 Haslemere, Surrey) kanssa, joka luennoi kirurgiasta. Warren Tay oli Hutchinsonin assistentti useissa laitoksissa, joissa Hutchinson työskenteli, mukaan lukien Moorfields Eye Hospital Lontoossa. Vuonna 1869 Warren Tay aloitti myös kirurgin työskentelyn North-Eastern Hospital for Children -sairaalassa Lontoossa. Siellä Warren Tay oli yleiskirurgi sekä silmälääkäri.
Työskennellessään kirurgi Sir Jonathan Hutchinsonin kanssa Warren Tay suoritti rutiinitarkastuksia joillekin Hutchinsonin potilaille. Moorfields Eye Hospitalissa vuonna 1874 Warren Tay suoritti silmätutkimuksen tarkastaakseen potilaan silmän takaosan. Tuossa kokeessa Warren Tay huomasi epänormaalit keltaiset täplät silmän takaosan keskialueella. Tay epänormaalin havainto kiinnitti Sir Jonathan Hutchinsonin huomion, ja seuraavana vuonna Sir John Hutchinson julkaisi artikkelin aiheesta. Artikkelissa hän tunnusti Tayn panoksen poikkeavaan löytöön ja nimesi poikkeavuuden Tayn suonikalvontulehdukseksi, joka jatkui 1900-luvulle saakka sairauden nimenä.
Vuonna 1881 Warren Tay raportoi havainnoistaan 12 kuukauden ikäisestä lapsesta, jolla oli heikkoutta sekä niskassa että raajoissa kaksi tai kolme viikkoa syntymän jälkeen. Tay kertoi myös, että lapsella oli kellertävä täplä kummankin silmän takana ja ruskeanpunainen pyöreä piste keskellä. Kuusi kuukautta Tayn havainnon tekemisen jälkeen vauva kuoli. Warren Tay otti yhteyttä kahteen kollegaansa, Sir John Hutchinsoniin ja useiden Lontoon sairaaloiden neurologiin, Hughlings Jacksoniin auttaakseen selvittämään, mikä aiheutti lapsen kuoleman. Koska perhe ei kuitenkaan antanut lääkäreiden tehdä lapsen ruumiinavausta, tutkimus keskeytettiin. Vuonna 1884 Tay raportoi kliinisistä löydöksistään uudesta taudista Yhdistyneen kuningaskunnan Oftalmologiselle Seuralle.
Warren Tay kertoi kolmesta muusta lapsesta kolme vuotta myöhemmin , jotka kuuluivat samaan perheeseen, kuin hänen ensimmäinen potilas. Kaikilla näillä lapsilla oli samat oireet, jotka johtivat heidän varhaiseen kuolemaansa. Warren Tay huomautti, että tauti ryhmittyi perheisiin sen sijaan, että se olisi jakautunut satunnaisesti koko väestöön. Warren Tay havaitsi motoristen taitojen ja näön heikkenemisen vauvoilla. Tayn havainnot tilasta olivat yhdenmukaisia Bernard Sachsin vuonna 1887 tekemien havaintojen kanssa. Tayn pigmentaatiohavainnot täydensivät Sachsin määritelmää tarjoamalla ensimmäisen näkyvän oireen siitä, mitä myöhemmin kutsuttiin Tay-Sachsin taudiksi.
Warren Tay jatkoi työskentelyä Moorfields Eye Hospitalissa eläkkeelle jäämiseen asti 1900-luvun alussa. Tay ei ollut koskaan naimisissa. Hän asui tiilitalossa Finsbury Squarella Lontoossa, ja monet entiset Lontoon sairaalan lääkärikollegat olivat hänen naapureinaan. Erään hänen muistokirjoituksensa mukaan hän arvosti suuresti kirjallisuutta. Lähellä elämänsä loppua Warren Tay kärsi silmän takaosassa olevan näköhermon vauriosta. Sairaus tunnetaan nykyään nimeltä krooninen glaukooma, joka voi johtaa täydelliseen näön menetykseen. Hänellä oli kuollessaan vakava toisen silmän vajaatoiminta. Warren Tay kuoli 15. toukokuuta 1827 kahdeksankymmentäneljävuotiaana. Myöhemmät tutkimukset paljastivat, että geneettiset mutaatiot aiheuttavat Tay-Sachsin taudin ja että nämä mutaatiot ovat yleisiä ashkenazi-juutalaisilla.
Tauti on hyvin harvinainen ashkenazi-juutalaisyhteisön ulkopuolella. Ashkenazi-juutalaiset asettuivat asumaan alkujaan Pohjois-Ranskaan ja Saksaan. Ashkenaz tarkoittaakin Saksaa. Heidän elinolosuhteidensa vaikeuduttua ashkenazi-juutalaiset muuttivat asumaan Puolaan ja Liettuaan sekä myöhemmin myös Venäjälle.
Neurologi Bernard Sachs (s. 2.1.1858 ja k. 8.2.1944) kuului merkittävään Goldman-Sachsin ashkenazi-juutalaiseen perheeseen, joka tunnetaan investointipankki Goldman-Sachsista. Bernard Sachsin vanhemmat olivat Joseph Sachs ja Sophia Baer. Bernard Sachs valmistui Harvardin yliopistosta vuonna 1878; tämän jälkeen hän matkusti Eurooppaan opiskelemaan useiden tunnettujen lääkäreiden ohjauksessa lisää lääketiedettä. Yhdysvaltoihin palattuaan hän alkoi pitää yksityisvastaannottoa New Yorkissa. Hänestä tuli yksi Yhdysvaltain johtavista kliinisistä neurologeista. Hän toimi neurologina New York Polyclinic Hospitalissa ja konsulttina Mount Sinai Hospitalissa. Tämän lisäksi hän toimi Montefiore Home for Chronic Diseasessa ja Manhattan State Hospitalissa. Sachs kirjoitti Journal of Nervous and Sisease-lehteen artikkeleita ja toimi jonkin aikaa lehden päätoimittajana sekä American Neurological Associationin presidenttinä.
Warren Tay kuvasi ensimmäisen kerran silmän verkkokalvon punaisen täplän vuonna 1881, mutta Bernard Sachs antoi kattavamman kuvauksen taudista ja huomasi vuonna 1887 taudin yleisemmän esiintymisen Itä-Euroopan ashkenazi-juutalaisissa. Bernard Sachs julkaisi useita kirjoita, mm. ammattilaisille tarkoitetun hakuteoksen, Nervous and Mental Disorders from Birth to Adolescence. Bernard Sachs kirjoitti vuonna 1926 kirjan, The Normal Child, jonka hän kohdisti suurelle yleisölle lastenkasvatuskäsikirjaksi ja josta tuli myös hyvin suosittu teos. Tässä kirjassaan hän kannusti suhtautumaan tervejärkisesti vanhemmuuteen, ja samalla hän puolsi psykologisten teorioiden, erityisesti freudilaisen psykologian hylkäämistä.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti